Menanti kehadiran buah hati adalah fase penuh harapan, doa, dan juga pertanyaan. Wajar bila Moms & Dads ingin memastikan segala sesuatu berjalan baik, terutama soal kesehatan si kecil sejak dalam kandungan. Kemajuan teknologi kini memberi kita cara yang lebih aman dan nyaman untuk memahami risiko tertentu pada janin, salah satunya melalui Non Invasive Prenatal Testing (NIPT). Tes ini membantu orang tua mendapatkan informasi lebih awal, sehingga keputusan-keputusan penting bisa dibuat dengan tenang dan terarah bersama dokter.
Table of Contents
Apa itu NIPT dan bagaimana cara kerjanya?
NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) adalah tes skrining yang dilakukan selama kehamilan untuk menilai apakah janin berisiko memiliki kelainan bawaan, seperti kelainan kromosom (trisomi 21, 18, dan 13). NIPT juga dapat memprediksi jenis kelamin janin, sehingga banyak orang tua merasa tes ini sekaligus memberi sedikit preview menyenangkan tentang si kecil.
Tes ini dikenal juga sebagai cfDNA screening atau Non Invasive Prenatal Screening (NIPS). Prosesnya sederhana, tenaga kesehatan mengambil sampel darah dari ibu hamil. Dalam darah ibu terdapat potongan kecil DNA janin yang beredar (cell-free fetal DNA/cfDNA) yang berasal dari plasenta. DNA adalah materi genetik yang menyusun gen dan kromosom seseorang untuk memberi gambaran kepada tenaga kesehatan tentang komposisi genetik janin. Sampel darah kemudian dikirim ke laboratorium untuk dianalisis. Penting diingat bahwa NIPT adalah tes skrining. Tes ini memperkirakan peluang atau risiko, bukan memberikan diagnosis pasti. NIPT bersifat opsional, dan dokter akan membantu Moms & Dads membuat keputusan yang paling sesuai.
cfDNA adalah potongan DNA sangat kecil yang beredar bebas di dalam darah, tidak berada di dalam sel. Potongan ini muncul saat sel-sel tubuh selesai masa tugasnya dan terurai, sehingga isi sel—termasuk DNA—terlepas ke aliran darah.
Selama kehamilan, aliran darah ibu mengandung cfDNA yang berasal dari sel ibu dan sel dari plasenta. Plasenta adalah jaringan di rahim yang menghubungkan janin dengan suplai darah ibu. DNA di sel plasenta biasanya identik dengan DNA janin. Oleh karena itu, pemeriksaan ini dapat dilakukan untuk deteksi dini kelainan genetik pada janin.
Apa saja yang disaring Non Invasive Prenatal Testing?
Kelainan kromosom yang dapat diketahui dari NIPT di antaranya adalah:
- Down syndrome (trisomi 21)
- Trisomi 18 (Edwards syndrome)
- Trisomi 13 (Patau syndrome)
- Kelainan kromosom seks (X dan Y)
Selain membantu memprediksi jenis kelamin janin, skrining kromosom seks juga dapat mendeteksi perbedaan jumlah kromosom seks, seperti Turner syndrome, Klinefelter syndrome, Triple X syndrome, dan XYY syndrome. Sebelum melakukan NIPT, Moms & Dads perlu untuk berkonsultasi pada dokter terlebih dahulu karena panel NIPT dapat berbeda-beda.
Seiring teknologi membaik dan biaya menurun, cakupan NIPT diperkirakan akan meluas ke lebih banyak kondisi genetik.
Mengapa NIPT dilakukan dan siapa yang disarankan?
Tujuan Non Invasive Prenatal Testing adalah membantu menentukan peluang janin lahir dengan kelainan kromosom tertentu. Tenaga kesehatan mungkin merekomendasikan NIPT jika:
- Moms & Dads memiliki anak sebelumnya dengan kelainan kromosom.
- USG menunjukkan temuan yang perlu dicermati.
- Skrining prenatal sebelumnya memberi sinyal adanya potensi masalah.
Rekomendasi ACOG
Dahulu, Non Invasive Prenatal Testing lebih sering ditawarkan untuk kehamilan berisiko tinggi. Namun kini, sesuai rekomendasi American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), NIPT dapat ditawarkan kepada semua ibu hamil, terlepas dari tingkat risikonya. Informasi yang didapat dari NIPT membantu Anda dan dokter merencanakan langkah selanjutnya secara lebih percaya diri.
Kapan Non Invasive Prenatal Testing sebaiknya dilakukan?
Non Invasive Prenatal Testing dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu hingga mendekati persalinan. Sebelum 10 minggu, umumnya kadar DNA janin dalam darah ibu belum cukup (fetal fraction belum memadai) untuk dianalisis dengan baik. Karena itu, jika Moms berencana melakukan NIPT, usia kehamilan di atas 10 minggu adalah waktu yang ideal.
Agar ketidaknormalan kromosom janin dapat diidentifikasi, fraksi cfDNA janin (fetal fraction) dalam darah ibu harus cukup, umumnya di atas 4%, yang biasanya tercapai sekitar minggu ke-10. Fetal fraction yang rendah dapat membuat tes tidak dapat diproses atau menimbulkan hasil negatif palsu. Penyebabnya bisa karena tes dilakukan terlalu dini, kesalahan pengambilan sampel, obesitas pada ibu, atau adanya kelainan pada janin.
Seberapa akurat Non Invasive Prenatal Testing?
Akurasi Non Invasive Prenatal Testing tergantung pada kondisi yang disaring. Secara umum, NIPT sekitar 99% akurat untuk mendeteksi down syndrome. Akurasinya sedikit menurun untuk trisomi 18 dan trisomi 13. Dibanding beberapa skrining prenatal lainnya (misalnya quad screen), NIPT cenderung menghasilkan lebih sedikit false positive.
Faktor yang memengaruhi hasil NIPT
Beberapa faktor dapat memengaruhi NIPT, seperti kehamilan kembar, menjadi surrogate, atau obesitas. Ada juga kemungkinan hasil “no-call” jika kadar DNA janin tidak cukup. Dalam kasus ini, tes bisa diulang sesuai anjuran dokter.
Karena NIPT menganalisis campuran cfDNA ibu dan janin, kadang-kadang tes dapat mendeteksi kondisi genetik pada ibu. Sebagai tes skrining, NIPT bisa menghasilkan positif palsu (menunjukkan peningkatan risiko saat janin tidak terdampak) atau negatif palsu (menunjukkan penurunan risiko saat janin terdampak).
Bagaimana prosedur NIPT dan apakah ada risikonya?
Prosedur NIPT melibatkan pengambilan darah dari vena di lengan ibu, lalu sampel tersebut dianalisis di laboratorium untuk kondisi tertentu. Karena hanya memerlukan darah ibu, NIPT bersifat non-invasif dan aman, tidak menimbulkan risiko bagi janin.
NIPT disebut non-invasif karena hanya memerlukan pengambilan darah dari ibu hamil dan tidak menimbulkan risiko bagi janin.
Berapa lama untuk mendapatkan hasil NIPT?
Hasil biasanya tersedia dalam beberapa hari hingga dua minggu. Dokter Anda akan menerima hasil terlebih dahulu, kemudian menjelaskannya kepada Anda.
Bagaimana memahami hasil NIPT dan apa langkah berikutnya?
Sebagai tes skrining, hasil NIPT tidak memberikan jawaban “ya/tidak,” melainkan menunjukkan apakah risiko untuk tiap kondisi meningkat atau menurun. Banyak laboratorium melaporkan tiap kondisi secara terpisah. Misalnya, berisiko tinggi untuk trisomi 13 namun risiko rendah untuk down syndrome. Jika hasil sulit dipahami, Moms & Dads dapat meminta penjelasan hasilnya kepada dokter.
Tes diagnostik untuk konfirmasi
Jika NIPT menunjukkan peningkatan risiko, dokter mungkin menyarankan tes diagnostik untuk konfirmasi:
- Amniosentesis: Dilakukan setelah 15 minggu, dengan mengambil sedikit cairan ketuban dari rahim untuk dianalisis.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): Dilakukan pada usia kehamilan 10–13 minggu, dengan mengambil sel dari plasenta untuk diperiksa di laboratorium.
Tes diagnostik ini memberikan jawaban pasti apakah janin memiliki kondisi tertentu. Diskusikan hasil NIPT dengan dokter agar Anda memiliki informasi lengkap sebelum menentukan langkah berikutnya.
Apakah NIPT wajib?
Tidak. NIPT adalah keputusan pribadi, dan normal bila Anda memiliki pertanyaan atau kebimbangan. Dokter Anda akan membahas pilihan skrining prenatal secara menyeluruh, termasuk NIPT, agar Anda dapat membuat keputusan yang paling sesuai untuk keluarga. Bila ingin pendampingan lebih detail, konselor genetik dapat membantu menjelaskan opsi dan implikasinya.
Kapan NIPT bisa dilakukan selain 10 minggu?
Anda dapat melakukan NIPT kapan saja setelah 10 minggu kehamilan, termasuk pada 14 minggu atau lebih.
Pertanyaan yang bisa Anda ajukan kepada dokter
- Apakah Anda menyarankan NIPT untuk kondisi saya?
- Jika hasil skrining menunjukkan risiko meningkat, apa langkah berikutnya?
- Seberapa besar peluang false positive pada panel yang saya pilih?
- Kondisi apa saja yang disaring panel NIPT ini, dan apa yang tidak termasuk?
Perencanaan untuk masa depan si kecil
Banyak keluarga merasa NIPT memberi ketenangan lebih awal, sehingga mereka bisa fokus menata hal-hal penting menjelang persalinan. Di saat yang sama, sebagian orang tua juga mulai memikirkan langkah proaktif lain untuk kesehatan jangka panjang anak—misalnya, mempersiapkan proses persalinan yang aman, memastikan imunisasi tepat waktu, hingga mempertimbangkan menyimpan darah dan sel punca tali pusat pada saat lahir.
Penyimpanan darah dan sel punca tali pusat adalah kesempatan sekali seumur hidup yang dilakukan saat persalinan, dan sejumlah keluarga melihatnya sebagai bagian dari rencana menyeluruh untuk menjaga kesehatan buah hati di masa depan. Untuk gambaran yang jelas dan sesuai kebutuhan keluarga, Anda bisa berdiskusi dengan penyimpanan darah dan sel punca tali pusat terpercaya yang berpengalaman dan terakreditasi, seperti StemCord.
Penutup
NIPT adalah skrining prenatal non-invasif yang aman dan sangat akurat untuk beberapa trisomi umum. Tes ini tidak mendiagnosis kondisi, namun memberi informasi berharga bagi orang tua dan tenaga kesehatan untuk merencanakan langkah terbaik. Ambillah keputusan yang paling selaras dengan nilai dan kebutuhan Moms & Dads, dengan dukungan dokter kandungan. Dengan informasi yang tepat dan persiapan yang hangat, Moms & Dads dapat menyambut si kecil dengan rasa tenang dan penuh keyakinan.
Source:
https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt